# UN COPILAȘ DE NICI DOI ANI A PRIMIT UN DIAGNOSTIC CRUNT. MAMA: „AM SIMȚIT CĂ NI SE RUPE LUMEA ÎN DOUĂ”
Rafael-Gabriel s-a născut pe 11 noiembrie 2024, iar mama lui a simțit o dragoste profundă atunci când l-a ținut pentru prima dată în brațe, fascinată de ochii lui mari și luminoși. Micuțul părea perfect, fragil și plin de promisiuni, iar părinții visau la momentele când va începe să alerge prin casă, să facă pași timizi și să-i strige cu bucurie. Totuși, la naștere, medicii au identificat o mică malformație la degetul mic al mâinii stângi, dar nu părea serioasă. După câteva recomandări pentru o evaluare genetică la șase luni, nimeni nu se aștepta ca viețile lor să fie bulversate în scurt timp.
La doar două luni după naștere, Rafael a dezvoltat pneumonie interstițială, iar părinții au început un parcurs plin de emoții intense, oscilând între momente de speranță și temeri copleșitoare. „Internările și analizele erau constante, fiecare externare devenind o mică victorie în lupta noastră”, povestește mama. Dar, în ciuda acestui optimism, instinctul matern o îngrijora; observa cum copilul nu dezvolta abilitățile motorii necesare pentru vârsta sa, dorința lui de a explora lumea fiind parcă în zadar.
De la patru luni, mama a început să solicite investigații neurologice, iar la cinci luni s-au angajat în terapiile Vojta. Fiecare vizită la specialisti implica ecografii, RMN-uri, EEG-uri și, în cele din urmă, testări genetice. Și în timp ce încerca să-și ridice corpul sau să ajungă la jucării, Rafael lupta cu un corp care nu părea să-l asculte. Zilele de așteptare erau dureroase, dar speranța nu a dispărut complet. Apoi, a venit vestea care a spulberat toate visele. Rafael era diagnosticat cu o mutație rară a genei CACNA1G, legată de ataxia spinocerebeloasă, o boală neurologică progresivă pentru care nu există tratament curativ.
„Cuvintele nu pot descrie durerea pe care o simți când auzi că propriul tău copil va avea un drum plin de obstacole”, mărturisește mama cu voce tremurândă. Fiecare zi în care Rafael își dorea să facă lucruri simple, precum să stea în șezut sau să se târască, devenea o miză uriașă, un efort continuu pentru a depăși limita impusă de boala sa. Hipotonie axială, întârzieri psihomotorii și dificultăți de coordonare transformau fiecare realizare într-o victorie mică dar extrem de importantă.
Mama explică: „Fiecare zi la terapie este o provocare. Uneori plânge în timpul exercițiilor, iar eu trebuie să îmi strunesc emoțiile pentru a-i oferi sprijin. La sfârșitul zilei, plâng când adorm, întrebându-mă de ce un copil atât de mic trebuie să suporte o povară atât de grea.” Totuși, progresul, chiar și cel mai mic, îi aduce o rază de speranță; o secundă de echilibru, o mișcare nouă, un zâmbet apărut după o sesiune de terapie transformă tristețea în optimism.
Efortul zilnic este copleșitor, dar mama știe că Rafael este un copil puternic, un suflet luminos care a adus multă bucurie în viața lor. Ea își dorește doar sănătatea fiului ei, să-l vadă crescând, alergând și jucându-se cu fratele său. Pentru a-i susține recuperarea, familia are nevoie de 46.000 de euro anual pentru terapii. Orice contribuție, indiferent de mărimea sa, este un pas spre normalitate pentru Rafael și o speranță pentru o viață mai bună.
Dacă doriți să ajutați, donațiile pot fi efectuate în contul asociatiei „SALVEAZĂ O INIMĂ”, un gest de solidaritate care poate face o diferență imensă în viața unui copilaș implicat într-o luptă atât de grea.
